RETINOSIS PIGMENTARIA

PREGUNTAS FRECUENTES

Qué es RP?
Retinitis Pigmentosa (RP) es el nombre dado a un grupo de las enfermedades degenerativas de la retina. La retina, en la parte posterior del ojo, es una hoja fina de las células interconectadas del nervio incluyendo las células sensibles ligeras (barras). Es aquí que la luz está convertida en señales eléctricas al cerebro donde ocurre el " ver ". En el RP las células de la barra y del cono degeneran. Dependiendo del tipo de RP, el índice de la progresión varía.

Cuáles son los síntomas?
Las células de la barra son generalmente las primeras que se afectarán. Se concentran lejos del centro de la visión en la retina y son responsables de ver en luz débil. Así, uno de los síntomas más tempranos es a menudo ceguera de noche seguida por la pérdida de visión periférica que conduce a la " visión del túnel ".

Las células del cono en contraste se concentran en el centro de la retina y son responsables de la visión de color brillantemente detallado. En los casos donde degeneran las células del cono primero, la visión central se enmascara y la pérdida de opinión de color ocurre. La visión periférica se conserva inicialmente.

Aunque la mayoría de gente con el RP no sufre de inhabilidades asociadas, sucede. La sordera asociada al RP en una condición conocida como síndrome del Usher es una tal inhabilidad.

Quién afecta?
Los síntomas del RP pueden ocurrir en cualquier edad pero aparecen más comúnmente en adultos jóvenes. Generalmente hablando, mientras la enfermedad comienza, son más severos los síntomas. La enfermedad está presente en el nacimiento y se puede de vez en cuando diagnosticar con la prueba apropiada. El RP se reconoce como una de las causas heredadas más comunes de la ceguera en la gente entre las edades de 20 y 60.

Progresa cómo, rápidamente?
La mayoría de los pacientes tienen progresión muy gradual de síntomas. Generalmente, cuando afectan a otros miembros de una familia, el índice de la pérdida de la visión es generalmente similar. Diversas formas de RP avanzan en diversas tarifas.

Se puede detener el progreso de la enfermedad y hay una curación?
Hasta la fecha, no hay manera sabida de parar la degeneración de la retina o de curar la enfermedad. Los trasplantes de la retina no son posibles en este tiempo y no hay evidencia científica convincente para demostrar la ventaja de ningunos métodos de tratamiento actualmente disponibles. Hay, sin embargo, un número de áreas que son investigadas actualmente que demuestran gran potencial.

Mientras no haya una cura, se ha descubierto que una dosis específica de vitamina A, puede retardar el progreo de la RP, en algunos individuos con RP típico y síndrome de Usher tipo II. Comuníquese con su médico o con RETINA PANAMA para mayor información.

Cómo se diagnostica?
Siempre que el RP se sospeche o sea una preocupación, una persona debe ser evaluada por un oftalmólogo (doctor médico del ojo). La enfermedad es generalmente la más difícil de diagnosticar en los primeros tiempos. Dependiendo de la etapa y del tipo del desorden, las pruebas de la función de la visión tales como campo de visión, la adaptación de la oscuridad y los electroretinogramas (ERGIO) se hacen para determinar el estado exacto de la retina.

Cómo se transmite?
Cincuenta por ciento de casos del RP son esporádicos sin antecedentes familiares anteriores. La causa de estos casos no puede ser explicada. Otros casos se heredan y bajan en tres grupos principales:

Las formas recesivas de Autosomal de la enfermedad ocurren cuando ambos padres son portadores inafectados del mismo gene defectuoso. La ocasión de un niño que es afectado es 1 en 4 (el niño afectado debe heredar el gene defectuoso de cada padre). Las ocasiones de un padre que tiene un niño inafectado que,sería un portador del gene defectuoso son 1 en 2. La ocasión de tales padres que tienen un niño totalmente libre del gene del RP es 1 en 4.
Las formas dominantes de Autosomal de la enfermedad son caracterizadas por la expresión de la enfermedad en varones o hembras cuando solamente una sola copia del gene es defectuosa. En tales casos, es típico que la enfermedad afecta uno de los padres. Puesto que el padre afectado tiene un gene normal y un defectuoso, la ocasión es 1 en 2 de cualquier descendiente dado que es afectado por la enfermedad.
Las formas recesivas X-x-linked (sexo conectado) ocurren en descendiente de dos maneras. Los padres pueden ser afectados o las madres pueden ser portadores del gene defectuoso. Si afectan al padre, todos los hijos serán inafectados y todas las hijas serán portadores. Si la madre es el portador, 1 en 2 hijos será afectado y 1 en 2 hijas será portadores.

Cómo se determina el tipo?
Los antecedentes familiares son el solo factor más importante para determinar el tipo de familia del RP. que los miembros deben ser examinados por un oftalmólogo. Por ejemplo, algunos portadores femeninos de la forma X-x-linked se pueden identificar por el cambio pigmentario leve o un reflejo de oro en la retina.

Qué acciónes pueden tomar los afectados?
Los afectados por RP deben buscar la mejor información disponible de oftalmólogos sobre su condición determinada. Dependiendo de la condición, la acción adicional puede ser apropiada en el campo de la educación, del entrenamiento y de la planificación familiar.