|
SINDROME
DE USHER
El síndrome de Usher es un
desorden heredado que se caracteriza por un moderado a profundo
deterioro del oído que está presente en el nacimiento
o brevemente después del mismo, y por la pérdida progresiva
de visión debida a la Retinitis Pigmentosa (RP), una degeneración
de la retina. Es la mayor causa de ceguera y sordera.
Descripción clínica.
Hay tres formas conocidas de síndrome
de Usher. Individuos con síndrome de Usher tipo I, nacidos
completamente sordos y experimentando problemas con el equilibrio.
En la adolescencia, normalmente comienzan a exhibir las primeras
señales de RP: la ceguera nocturna y la pérdida de
visión periférica.
Los individuos con síndrome
de Usher tipo II experimentan un moderado deterioro del oído
al nacimiento, pero no tienen problemas de equilibrio. Los síntomas
de RP se desarrollan luego en la adolescencia. Con síndrome
de Usher tipo III, la pérdida del oído y la visión
debido a la RP son progresivas.
Los investigadores creen que la
pérdida del oído en el síndrome de Usher se
debe a un problema en el nervio sensitivo de las células
en la coclea, una estructura dentro del oído interno, que
es necesaria para la transmisión del sonido al cerebro.
La pérdida de visión
es causada por una degeneración de la retina, un delicado
tejido del ojo, compuesto de una multitud de capas de células
sensibles a la luz. La retina se alinea dentro de la parte trasera
del ojo y contiene las células fotorreceptoras (conos y bastones).
Los fotorreceptores son los responsables de convertir la luz en
impulsos eléctricos que transfieren mensajes al cerebro donde
realmente ocurre la visión.
Herencia.
El síndrome de Usher se transmite
a las generaciones familiares subsiguientes a través del
modelo de herencia autosomática recesiva. En este tipo de
herencia, se requieren dos copias de un gen de síndrome de
Usher, uno de cada padre, para que una persona herede el síndrome.
Un individuo que tiene sólo una copia del gen, llamado
portador, no tendrá ningún síntoma del desorden.
Tratamiento.
Está actualmente en marcha
una investigación intensa para descubrir la causa, prevención,
y tratamiento de la pérdida de visión por síndrome
de Usher. Mientras no haya una cura, se ha descubierto que una dosis
específica de vitamina A, puede retardar el progreo de la
RP, en algunos individuos con RP típico y síndrome
de Usher tipo II. Comuníquese con su médico o con
RETINA PANAMA para mayor información.
Las investigaciones para una precisa
identificación de los genes específicos involucrados
en cada tipo de síndrome de Usher se están moviendo
a paso rápido. En un futuro cercano debería ser posible
realizar una prueba de material genético en sangre y otras
células, para determinar si el defecto genético específico
que causa el síndrome de Usher está presente. Cuando
esté disponible, esta comprobación posibilitará
un diagnóstico genético exacto, útil para el
descubrimiento temprano del desorden, y para detectar los riesgos
de que otros miembros de la familia o de la descendencia futura
sean afectados.
Actualmente, no hay ninguna manera
para detener la degeneración de la retina o restaurar el
oído. La pérdida de oído no puede corregirse
con cirugía. Algunos pacientes con deterioro severo del oído
han sido beneficiados con injertos de coclea. Otros, con oído
residual se pueden beneficiar con el uso de audífonos.
Enfermedades relacionadas.
Hay otras enfermedades degenerativas
de la retina que comparten algunos de los síntomas clínicos
de la RP. Algunas de estas condiciones son complicadas por otros
síntomas, además de la pérdida de visión.
El más común de éstos es el síndrome
de Usher que causa sordera y pérdida de visión. Otros
síndromes raros que los
investigadores están estudiando con apoyo de la RETINA PANAMA,
incluyen el síndrome de Bardet-Biedl, Best Disease, Coroideremia,
Atrofia Girada, Leber Amaurosis Congénito, y Enfermedad de
Stargart
|
